什麼是無創性胎兒染色體篩查(NIPT)？

無創性胎兒染色體篩查是一種安全、準確且非侵入性的產前篩查技術。透過抽取孕婦的少量靜脈血，分析其中的胎兒游離DNA，來檢測胎兒是否患有染色體異常，如唐氏綜合症(T21)、愛德華氏綜合症(T18)及巴陶氏綜合症(T13)等…

NIPT優點

1. 高準確度：NIPT 的檢測準確率高達 99% 以上，特別適用於唐氏綜合症(T21)篩查。
2. 無創、安全： 只需抽取孕婦血液，無流產風險。
3. 早期篩查：可在懷孕 10 週後進行，讓準父母及早獲得寶寶的健康資訊。
4. 簡單便捷：檢查過程僅需抽血，不需住院或特殊準備。

誰適合接受無創性胎兒染色體篩查(NIPT)?

• 高齡產婦（35 歲以上）：年齡越大，胎兒染色體異常風險增加。
• 有異常篩查結果的孕婦：如唐氏綜合症(T21)篩檢（第一、二孕期）結果顯示高風險。
• 有家族遺傳病史的孕婦。
• 曾懷有染色體異常胎兒的孕婦。

無創性胎兒染色體篩查(NIPT)的檢測流程

1. 諮詢醫生：確認孕婦適合進行篩查。
2. 抽血：從孕婦手臂抽取 10 毫升左右的靜脈血。
3. 實驗室分析：送回提供此服務的化驗所作處理及分析
4. 結果解析：約 5-7個工作日獲得報告，再由醫生向準媽媽解釋結果。

無創性胎兒染色體篩查(NIPT)的局限性

雖然 NIPT 準確度極高，但只是篩查，無法取代確診性檢測（如羊膜穿刺）。此外，NIPT 主要針對常見的染色體異常，無法檢測所有的遺傳疾病。

無創性胎兒染色體篩查與傳統唐氏綜合症篩查的比較

方式	準確率	週數	風險
無創性胎兒染色體篩查(NIPT)	99%	10 週以上	無流產風險
唐氏綜合症(T21)篩檢第一孕期篩查	約 85%	11-14 週	無流產風險
唐氏綜合症(T21)篩檢第二孕期篩查	約 80%	15-20 週	無流產風險
羊膜穿刺	100%	16 週以上	0.1-0.3% 流產風險

常見問題（FAQ）

1.NIPT需要空腹嗎？ 不需要，檢測前可正常飲食。

2.NIPT檢測需要住院嗎？ 不需要，只要在診所或化驗所抽血可。

3.如果NIPT結果顯示高風險怎麼辦？ 應進一步諮詢醫生，考慮羊膜穿刺等確診性檢測。

4. NIPT可以檢測性別嗎？可以，香港所提供的NIPT服務會提供性別檢測，但可能部分地區可能有法規限制。

無創性胎兒染色體篩查(NIPT)是一種高準確、安全、早期可行的產前篩查技術，適合所有孕婦，尤其是高齡產婦或有遺傳病史的孕婦。雖然NIPT無法取代確診性檢查，但作為第一步篩查工具，可幫助準父母更安心迎接新生命。健康狀況。按照婦產科專科醫生的建議進行定期檢查，能夠確保懷孕過程更加順利，讓準媽媽安心迎接新生命的到來。